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febrero 2004

Casi todos los días llegan a nuestros oídos nuevos descubrimientos genéticos y noticias de que tal o cual gen pueden ser responsables bien de contraer una enfermedad, bien de tener más riesgos de contraerla.

   En este sentido, ya los biólogos Ruth Hubbard (El mito del gen, 1997) y Richard C. Lewontin (Genes, organismo y ambiente, 1998) alentaban en sus libros a la investigación, pero a la vez recordaban a la sociedad que es bueno tener cuidado a la hora de depositar esperanzas o temores únicamente en los genes. El ADN puede ser modificado, y de hecho lo es, por mutágenos o agentes externos capaces de inducir cambios, además de que puede sufrir mutaciones espontáneas al dividirse. La presencia de agentes causantes del cáncer, o carcinógenos, en el ambiente incrementa el riesgo de mutaciones y finalmente de que algunas deriven en enfermedades.

   “Los carcinógenos ambientales, como compuestos químicos, radiaciones y probablemente virus, son responsables del 70 al 90 por ciento de los cánceres” (El mito del gen, p.148). Por ejemplo, como consecuencia del desastre de Chernobyl, cuando los científicos viajaron a Ucrania algunos años después, comprobaron que un gran número de niños padecían cáncer de tiroides y que el bazo de los roedores era seis veces mayor a la media (Que sabes de genética, Martín Brookes).

   Por lo tanto, parece, de acuerdo a algunos científicos, que es un error estudiar los genes aisladamente del medio en el que vivimos. Incluso cuando se trata de enfermedades hereditarias o genéticas, en las que la relación entre portar un gen y desarrollar una enfermedad es de causa efecto, como la anemia drepanocítica, hay que tener en cuenta que ese gen puede estar protegiendo al individuo de otras enfermedades.

   Por ejemplo, se piensa que el alelo (las distintas formas de presentarse un mismo gen, que llevan la misma información genética) implicado en la anemia drepanocítica confiere resistencia a la malaria, incluso habiendo heredado una sola copia de él, y se cree que esta resistencia a la malaria es la razón de que el alelo del drepanocito haya llegado a prevalecer entre la población nativa de África ecuatorial, donde la malaria es endémica.

   La anemia drepanocítica fue una de las primeras enfermedades genéticas identificada. Debido a una mutación, el gen de la hemoglobina produce una versión alterada de esta proteína que transporta oxígeno, lo que confiere a los hematíes una forma anormal. Provoca problemas circulatorios, obstrucción de los vasos sanguíneos y una grave anemia. No tiene tratamiento eficaz y los niños que la padecen suelen tener una vida corta y dolorosa.

   No obstante, a principios del siglo XX los científicos ya sabían que la mayoría de afecciones hereditarias eran recesivas en lugar de dominantes. Portar un alelo asociado a una afección recesiva sólo es un problema si se quieren tener hijos con otra persona que también sea portadora de dicho alelo. Aun entonces, cada descendiente tendrá una probabilidad ente cuatro de heredar dicho alelo de ambos padres, y por lo tanto de desarrollar al afección y dos probabilidades entre cuatro de ser portador.

   Algunos científicos recuerdan la mitificación de la que está siendo objeto el gen y los peligros que entraña esta supervaloración conforme se está progresando en el desarrollo de la terapia genética.

   ¿Es tan fácil como eliminar la propensión a contraer una enfermedad inyectando células o virus que manipulen nuestros genes? ¿Qué hacen las empresas y las aseguradoras si saben que el trabajador / asegurado es portador de una enfermedad?, aunque no disminuya su rendimiento ni su afección sea contagiosa o no necesite tratamiento hasta que no se manifieste, que en el caso de los portadores puede no ser nunca.

   Otro de los puntos clave del libro de Ruth Hubbard es la influencia que ejercen las empresas farmacéuticas sobre médicos y científicos. La bióloga asegura no estar de acuerdo con un ensayo que iba a ser financiado por el Instituto Nacional Contra el Cáncer británico que preveía administrar tamoxifén a 8.000 mujeres sanas de más de 35 años, que por sus antecedentes cuentan con más factores de riesgo de tener cáncer de pecho. El tamoxifén es un antagonista del estrógeno y se ha usado durante años para tratar a mujeres con cáncer de pecho y para prevenir su reaparición tras extirparlo.

   Según Hubbard, quienes se opusieron al estudio pensaron que era arriesgado suministrar a mujeres sanas un medicamento que puede provocar problemas de coagulación sanguínea y que también, piensan, aumenta la incidencia de cáncer de hígado y útero, así como otras enfermedades hepáticas y cataratas. “En el ensayo del tamoxifén, los investigadores predicen que, aunque el medicamento prevendrá unos 62 cánceres de pecho y 52 ataques al corazón, causará 38 cánceres de útero y varias muertes por coagulación de sangre en los pulmones” (El mito del gen, p.160).

   En este caso, la compañía fabricante del tamoxifén, ICI Pharma, se favorecería obviamente si el medicamento no se recetara sólo a mujeres con cáncer de pecho sino también a aquellas “con factores de riesgo”.

   Con estos y otros datos en la mano, lo que muchos científicos dicen, entre otras cosas, es que ya es hora de que la sociedad acceda a los resultados de la investigación científica para poder tomar con autoridad el papel que le corresponde como vigilante de su seguridad.